本文目录
- 特纳氏综合症全部
- 特纳氏综合症
- 什么是特纳氏综合征
- 特纳氏综合症【特纳氏综合症】
特纳氏综合症全部
先天性卵巢发育不全又称特纳氏(Turner)综合征，是一种先天性染色体异常所致的疾病。本征在1959年被证实系因性染色体畸变所致，因为Turnet曾在1938年首先报道，故又称Turner综合征。
特纳氏综合征，即特纳综合征，也称为性腺发育不良或先天卵巢发育不良，是一种先天性的染色体异常疾病，是由性染色体全部或部分缺失引起的（正常人有46个染色体，其中2个是性染色体）。一般女性有2个X染色体，但Turner综合征患者的性染色体缺失或有其他异常。在某些情况下，有些细胞中有缺失的染色体，而另一些却没有，这称为嵌合体（mosaicism）。
在女孩中该疾病的患病率是1/2500。临床病征包括身材矮小、手脚淋巴水肿、宽胸阔乳、低发际、颈蹼。 患病女孩通常出现性腺功能不全（卵巢无功能），从而导致闭经 （没有月经）和不育。也经常出现随之而的其他健康问题，包括先天性心脏病、甲状腺功能低下症、糖尿病、视力问题、听力问题和许多其他自身免疫性疾病。此外，还观察到有患者存在视觉空间、数学和记忆方面困难等认知缺陷。
特纳氏综合症
特纳氏综合症，即特纳综合症，也称为性腺发育不良或先天卵巢发育不良，由HenryTurner发现于1938年。是一种先天性的染色体异常疾病，是由性染色体全部或部分缺失引起的（正常人有46个染色体，其中2个是性染色体）。一般女性有2个X染色体，但特纳氏综合症患者的性染色体缺失或有其他异常。在某些情况下，有些细胞中有缺失的染色体，而有一些没有，这称为镶嵌现象（mosaicism）。
指导意见在女孩中该疾病的患病率是1/2500。临床病征包括身材矮小（身高约140公厘，但可达常人水平）、手脚淋巴水肿、宽胸阔乳、低发际、蹼颈。患病女孩通常出现性腺功能不全（卵巢无功能），从而导致闭经（没有月经）和不孕。虽然有一些成功受孕的病例，但也有许多流产、出生缺陷。利用科技也可以协助解决这些问题（如人工受孕）。患者也经常出现随之而的其他健康问题，包括先天性心脏病、甲状腺功能低下症、糖尿病、视力问题、听力问题和许多其他自身免疫性疾病。此外，还观察到有患者存在视觉空间、数学和记忆方面困难等认知缺陷。只有一颗肾脏，排尿系统异常。你好，你的情况现在要到医院做检查。看肿块是否消除，然后确定是否继续服药
什么是特纳氏综合征
特纳氏综合征是内分泌学专家HenryTurner博士在1938年首先提出。HenryTurner博士描述了一系列女性患者的症状，后来研究发现，此病由女性基因缺陷引起。 大多数女孩有两个性染色体，被称作X染色体。患有特纳氏综合征的女性其中一个X染色体可能缺失、不完整或遭到了损坏。 诊断 早期诊断特纳氏综合征对治疗非常重要，可以通过血液检查染色体确诊，这种检查叫染色体核型分析。患有特纳氏综合征的女孩并发身材矮小症，此外，还能有以下体征： ·蹼状颈（肩膀和脖子两侧部位变厚） ·后发际低 ·耳朵位置低 ·眼睑下垂 ·轻度肘外翻 ·手部和脚部肿胀 ·指（趾）甲发育不良 ·多痣 身材矮小是唯一普遍存在的症状 其他影响 特纳氏综合征可能对女性的身体和心理产生双重损害。因为缺乏一个X染色体，患儿的性发育会受到影响。特纳氏综合征的很多症状可以通过注射生长激素缓解，早期进行治疗是至关重要的。 心理发育：患儿的心理发育比一般正常儿童慢，由于不正常的性发育和生长，患儿的自我认可度低。 特纳氏综合征患儿的青春期可能延迟或者消失，可能不育。她们患肾脏、心脏和甲状腺疾病的风险也较大。 特纳氏综合征和生长 特纳氏综合征会导致身材矮小。早期对患儿进行生长激素治疗会提高患儿生长速度，帮助她们获得理想的成人身高。 特纳氏综合征可用生长激素治疗，越早治疗效果越好。生长激素可以帮助加快生长速度获得更理想的成人身高。医生也可能推荐联合应用其他治疗，以进一步促进患者的发育。
特纳氏综合症【特纳氏综合症】
特纳综合症卵巢先天发育不良，无法青春期发育，更无法生育，治疗身高矮小以外最重要的就是雌孕激素长期人工替代模拟月经周期，促进第二性征发育，改善生活质量，今后可以有性生活，但最主要的替代目的是预防骨质疏松和潜在的早发心血管疾病的风险。碱性磷酸酶266升高与骨代谢旺盛有关，换句话说，因为骨质疏松，或注射生长激素后身高在生长，导致骨骼代谢活动增加，引起碱性磷酸酶升高
（孙首悦大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！）
特别声明
本文仅代表作者观点，不代表本站立场，本站仅提供信息存储服务。